Neurocognitive characterization of an SCA28 family caused by a novel AFG3L2 gene mutation

QR kód

Neurocognitive characterization of an SCA28 family caused by a novel AFG3L2 gene mutation

Elmentve itt :

Bibliográfiai részletek
Szerzők:	Szpisjak László Németh Viola Luca Szépfalusi Noémi Zádori Dénes Maróti Zoltán Kalmár Tibor Vécsei László Klivényi Péter
Dokumentumtípus:	Cikk
Megjelent:	2017
Sorozat:	CEREBELLUM 16
doi:	10.1007/s12311-017-0870-9
mtmt:	3252056
Online Access:	http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/12677

Hasonló tételek

Novel heterozygous STUB1 gene mutation causes SCA48 in a Hungarian patient
Szerző: Szpisjak László, et al.
Megjelent: (2023)

Predominant neurological phenotype in a Hungarian family with two novel mutations in the XPA gene-case series
Szerző: Zádori Dénes, et al.
Megjelent: (2019)

A novel nonsense mutation of the CYLD gene in a Turkish family with multiple familial trichoepithelioma
Szerző: Sarikaya Solak S., et al.
Megjelent: (2020)

Novel AARS2 gene mutation producing leukodystrophy a case report /
Szerző: Szpisjak László, et al.
Megjelent: (2017)

A novel SETX gene mutation producing ataxia with oculomotor apraxia type 2
Szerző: Szpisjak László, et al.
Megjelent: (2016)

A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2012)

A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2012)

A Novel Catalase Mutation (a GA Insertion) Causes the Hungarian Type of Acatalasemia
Szerző: Góth László, et al.
Megjelent: (2000)

Novel frameshift mutation in the CHD7 gene associated with CHARGE syndrome with preaxial polydactyly
Szerző: Surányi Andrea, et al.
Megjelent: (2016)

The report of p.Val717Phe mutation in the APP gene in a Hungarian family with Alzheimer’s disease a phenomenological study /
Szerző: Zádori Dénes, et al.
Megjelent: (2017)

Identification of two novel LAMP2 gene mutations in Danon disease
Szerző: Csányi Beáta, et al.
Megjelent: (2016)

Long-Term Follow-Up of a Family with Retinal Dystrophy Caused by RPE65 Mutation
Szerző: Jánossy Ágnes, et al.
Megjelent: (2023)

Identification of a novel missense GLRA1 gene mutation in hyperekplexia a case report /
Szerző: Horváth Emese, et al.
Megjelent: (2014)

The clinical manifestations of two novel SPAST mutations
Szerző: Zádori Dénes, et al.
Megjelent: (2015)

A Novel ‘Splice Site’ HCN4 Gene mutation, c.1737+1 G>T, Causes Familial Bradycardia, Reduced Heart Rate Response, Impaired Chronotropic Competence and Increased Short-Term Heart Rate Variability
Szerző: Hategan Lídia, et al.
Megjelent: (2017)

Whole-Exome Sequencing Identified Two Novel Pathogenic Mutations in the PTCH1 Gene in BCNS
Szerző: Pál Margit, et al.
Megjelent: (2023)

Effect of us1 gene mutation on pseudorabies virus gene expression
Szerző: Takács Irma
Megjelent: (2014)

Neurocognitive models of schizophrenia and mood disorders the role of decision-making and visual information processing /
Szerző: Must Anita
Megjelent: (2008)

Identification and functional characterisation of a novel KCNJ2 mutation, Val302del, causing Andersen-Tawil syndrome
Szerző: Ördög Balázs, et al.
Megjelent: (2015)

Phenotype-genotype correlations for clinical variants caused by CYLD mutations
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2015)

Early recognition of neurocognitive disorders Dementia screening in primary care and the detection of mild cognitive impairment via verbal fluency tests /
Szerző: Balogh Réka
Megjelent: (2023)

The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene
Szerző: Farkas Katalin, et al.
Megjelent: (2016)

Competition between Transposable Elements and Mutator Genes in Bacteria
Szerző: Fehér Tamás, et al.
Megjelent: (2012)

A mutational hotspot in CYLD causing cylindromas a comparison of phenotypes arising in different genetic backgrounds /
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2013)

A mutational hotspot in CYLD causing cylindromas a comparison of phenotypes arising in different genetic backgrounds /
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2013)

Contrast, motion, perceptual integration, and neurocognition in schizophrenia The role of fragile-X related mechanisms /
Szerző: Kelemen Oguz, et al.
Megjelent: (2013)

An assessment of the frequency of mutations in the GBA and VPS35 genes in Hungarian patients with sporadic Parkinson's disease
Szerző: Török Rita, et al.
Megjelent: (2016)

Clinical and Molecular Characterization of Nine Novel Antithrombin Mutations
Szerző: Kállai Judit, et al.
Megjelent: (2024)

The Compact mutation of myostatin causes a glycolytic shift in the phenotype of fast skeletal muscles
Szerző: Baán Júlia Aliz, et al.
Megjelent: (2013)

One mutation, two phenotypes a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes /
Szerző: Sulák Adrienn, et al.
Megjelent: (2015)

A novel seven-base deletion of the CTSC gene identified in a Hungarian family with Papillon-Lefèvre syndrome
Szerző: Farkas Katalin, et al.
Megjelent: (2013)

A novel seven-base deletion of the CTSC gene identified in a Hungarian family with Papillon-Lefèvre syndrome
Szerző: Farkas Katalin, et al.
Megjelent: (2013)

A simple PCR-heteroduplex screening method for detection of a common mutation of the catalase gene in Hungary
Szerző: Góth László, et al.
Megjelent: (2000)

HorkaD, a chromosome instability causing mutation in Drosophila, identifies the lodestar gene and indicates involvement of the LDS protein in metaphase chromatin surveillance
Szerző: Szalontai Tamás
Megjelent: (2009)

Phenotypic and Genotypic Features of the FAN1 Mutation-Related Disease in a Large Hungarian Family
Szerző: Császár Ildikó, et al.
Megjelent: (2024)

Novel Pathogenic Variant of the TRRAP Gene Detected in a Hungarian Family with Autosomal Dominant Non-Syndromic Hearing Loss
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2025)

Genetic analysis of a Medicago truncatula mutation causing variegated leaf phenotype
Szerző: Kontár Katalin
Megjelent: (2004)

Identification of a Novel GLA Gene Mutation, p.Ile239Met, in Fabry Disease with a Predominant Cardiac Phenotype
Szerző: Csányi Beáta, et al.
Megjelent: (2017)

Surviving the Family-The Family Survives Family Patterns in Anne Tyler's Novels /
Szerző: Bíró Andrea
Megjelent: (2002)

Cerebral cavernous malformation type 1 with retinal blood vessel tortuosity and KRIT1 gene mutation
Szerző: Kalmár Tibor, et al.
Megjelent: (2019)