Neurocognitive characterization of an SCA28 family caused by a novel AFG3L2 gene mutation

Hasonló tételek

• Novel heterozygous STUB1 gene mutation causes SCA48 in a Hungarian patient
  Szerző: Szpisjak László, et al.
  Megjelent: (2023)
• Predominant neurological phenotype in a Hungarian family with two novel mutations in the XPA gene-case series
  Szerző: Zádori Dénes, et al.
  Megjelent: (2019)
• Novel AARS2 gene mutation producing leukodystrophy a case report /
  Szerző: Szpisjak László, et al.
  Megjelent: (2017)
• A novel SETX gene mutation producing ataxia with oculomotor apraxia type 2
  Szerző: Szpisjak László, et al.
  Megjelent: (2016)
• A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome
  Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
  Megjelent: (2012)