Neurocognitive characterization of an SCA28 family caused by a novel AFG3L2 gene mutation

Hasonló tételek

• Novel heterozygous STUB1 gene mutation causes SCA48 in a Hungarian patient
  Szerző: Szpisjak László, et al.
  Megjelent: (2023)
• Predominant neurological phenotype in a Hungarian family with two novel mutations in the XPA gene-case series
  Szerző: Zádori Dénes, et al.
  Megjelent: (2019)
• A novel nonsense mutation of the CYLD gene in a Turkish family with multiple familial trichoepithelioma
  Szerző: Sarikaya Solak S., et al.
  Megjelent: (2020)
• Novel AARS2 gene mutation producing leukodystrophy a case report /
  Szerző: Szpisjak László, et al.
  Megjelent: (2017)
• A novel SETX gene mutation producing ataxia with oculomotor apraxia type 2
  Szerző: Szpisjak László, et al.
  Megjelent: (2016)