MECP2-gén-duplikáció gyermekkori és praenatalis diagnózisa [Diagnosis of MECP2 duplication in a child and prenatally]

Bokor Barbara Anna, Török Dóra, Ferdinandyné Horváth Emese, László Zsuzsanna, Pál Margit, Szűcs Péter, Széll Márta
2024

A novel de novo truncating variant in a Hungarian patient with CTNNB1 neurodevelopmental disorder

Nagy Nikoletta, Pál Margit, Nagy Dóra, Bokor Barbara Anna, Zimmermann Aliz, Gellén Balázs, Salamon András, Sztriha László, Klivényi Péter, Széll Márta
2024

Whole-Exome Sequencing Identified Two Novel Pathogenic Mutations in the PTCH1 Gene in BCNS

Pál Margit, Vetró Éva, Nagy Nikoletta, Nagy Dóra, Ferdinandyné Horváth Emese, Bokor Barbara Anna, Varga Anita, Seres László, Oláh Judit Magdolna, Piffkó József, Széll Márta
2023