Genetic background of the hereditary spastic paraplegia phenotypes in Hungary - An analysis of 58 probands

QR kód

Genetic background of the hereditary spastic paraplegia phenotypes in Hungary - An analysis of 58 probands

Elmentve itt :

Bibliográfiai részletek
Szerzők:	Balicza Péter Grosz Zoltán González-Linán Michael A. Bencsik Renáta Pentelényi Klára Gál Anikó Varga Edina Tímea Klivényi Péter Koller Júlia Züchner Stephan Molnár Mária Judit
Dokumentumtípus:	Cikk
Megjelent:	Elsevier 2016
Sorozat:	Journal of the Neurological Sciences 364
doi:	10.1016/j.jns.2016.03.018
mtmt:	3078658
Online Access:	http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/9784

Hasonló tételek

Tremor as an early sign of hereditary spastic paraplegia due to mutations in ALDH18A1
Szerző: Kalmár Tibor, et al.
Megjelent: (2020)

Akut paraplégia mint első shubtünet esettanulmány /
Szerző: Klivényi Péter
Megjelent: (1997)

Clinical and genetic characterization of hereditary ataxias
Szerző: Szpisjak László
Megjelent: (2022)

Hereditary and non-hereditary etiologies associated with extensive brain calcification
Szerző: Salamon András, et al.
Megjelent: (2021)

On questions of hereditariness of radicals
Szerző: Leeuwen Leonard C. A. van
Megjelent: (1984)

A note on hereditary radicals
Szerző: Puczyłowski Edmund R.
Megjelent: (1982)

Genetic and epidemiologic background of infertility
Szerző: Széll Márta

Genetic background of neurological diseases
Szerző: Szekeres Márta
Megjelent: (2016)

The genetic background of Parkinson's disease and novel therapeutic targets
Szerző: Salamon András, et al.
Megjelent: (2022)

The first hereditary pancreatitis family in Hungary
Szerző: Terzin Viktória, et al.

Mutations of the trypsinogen activation peptide in hereditary pancreatitis
Szerző: Geisz Andrea
Megjelent: (2013)

Identification of putative phenotype‐modifying genetic factors associated with phenotypic diversity in Brooke‐Spiegler syndrome
Szerző: Pap Éva Melinda, et al.
Megjelent: (2020)

Genetic background of venous leg ulcer development
Szerző: Nagy Nikoletta
Megjelent: (2007)

The management and genetic background of pityriasis rubra pilaris
Szerző: Gál Brigitta, et al.
Megjelent: (2019)

Nabiximols is Efficient as Add-On Treatment for Patients with Multiple Sclerosis Spasticity Refractory to Standard Treatment A Systematic Review and Meta-Analysis of Randomised Clinical Trials /
Szerző: Kleiner Dénes, et al.
Megjelent: (2023)

Tiszajárás 58.
Szerző: Tóth Béla
Megjelent: (1984)

Molecular Mechanism for the Thermo-Sensitive Phenotype of CHO-MT58 Cell Line Harbouring a Mutant CTP Phosphocholine Cytidylyltransferase. /
Szerző: Marton Lívia, et al.
Megjelent: (2015)

Expanding the Phenotypic Spectrum of SPG7 Rare Damaging Variants Insights From a Hungarian Cohort /
Szerző: Jimoh Idris János, et al.
Megjelent: (2025)

Secretin attenuates the hereditary repetitive hyperactive movements in a mouse model
Szerző: Köves Katalin, et al.
Megjelent: (2011)

Identification and clinical relevance of phenotype modifying genetic factors in monogenic diseases
Szerző: Pap Éva Melinda
Megjelent: (2020)

Breast lesions with myoepithelial phenotype
Szerző: Foschini Maria P., et al.
Megjelent: (2023)

Misfolding cationic trypsinogen variant p.L104P causes hereditary pancreatitis
Szerző: Németh Balázs, et al.
Megjelent: (2017)

Examination of biochemical and molecular genetic background of ochratoxin production in Aspergillus species
Szerző: Rigó Krisztina
Megjelent: (2002)

One mutation, two phenotypes a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes /
Szerző: Sulák Adrienn, et al.
Megjelent: (2015)

Genetic analysis of a Medicago truncatula mutation causing variegated leaf phenotype
Szerző: Kontár Katalin
Megjelent: (2004)

Shared genetic background between children and adults with attention deficit/hyperactivity disorder
Szerző: Rovira Paula, et al.
Megjelent: (2020)

Postoperative paraplegia after resection of a giant posterior mediastinal tumour. Importance of the blood supply in the upper spinal cord
Szerző: Furák József, et al.
Megjelent: (2011)

Physiological background of myocardial adaptation
Szerző: Pósa Anikó
Megjelent: (2015)

Organizational innovations and their behavioral background
Szerző: Hámori Balázs, et al.
Megjelent: (2013)

Family background of language learners
Szerző: Juhászné Rozgonyi Márta
Megjelent: (2003)

Family background of Elisabeth Szilágyi
Szerző: Csifó Tamás
Megjelent: (2023)

The regulation background of "sharenting" in Hungary
Szerző: Kriston Edit
Megjelent: (2023)

American Holidays and Their Cultural Background
Szerző: Dögei Éva
Megjelent: (1994)

Different phenotypes in identical twins with cerebrotendinous xanthomatosis case series /
Szerző: Zádori Dénes, et al.
Megjelent: (2017)

Genetic investigation confirmed the clinical phenotype of congenital chloride diarrhea in a Hungarian patient
Szerző: Dávid Éva, et al.
Megjelent: (2019)

Phenotype–Genotype Correlations in Three Different Cases of Adult-Onset Genetic Focal Segmental Glomerulosclerosis
Szerző: Kalmár Tibor, et al.
Megjelent: (2023)

Egyetemi értesítő 2009/58
Megjelent: (2009)

Tiszatáj diákmelléklet 1999/58
Megjelent: (1999)

Egyetemi értesítő 1991/58
Megjelent: (1991)

Kari Kurír 58. sz.
Megjelent: (1996)