A novel WDR62 missense mutation in microcephaly with abnormal cortical architecture and review of the literature

Hasonló tételek

• Rare genetic causes of microcephaly and megalencephaly
  Szerző: Zombor Melinda
  Megjelent: (2020)
• A Novel Homozygous Frameshift WDR81 Mutation associated with Microlissencephaly, Corpus Callosum Agenesis, and Pontocerebellar Hypoplasia
  Szerző: Kalmár Tibor, et al.
  Megjelent: (2021)
• Identification of a novel missense GLRA1 gene mutation in hyperekplexia a case report /
  Szerző: Horváth Emese, et al.
  Megjelent: (2014)
• Phenotypic diversity of the recurrent p.Val379Leu missense mutation of the TGM1 gene
  Szerző: Sulák Adrienn, et al.
  Megjelent: (2018)
• A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome
  Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
  Megjelent: (2012)