NKX2-1 new mutation associated with myoclonus, dystonia, and pituitary involvement

QR kód

NKX2-1 new mutation associated with myoclonus, dystonia, and pituitary involvement

Elmentve itt :

Bibliográfiai részletek
Szerzők:	Balicza Péter Grosz Zoltán Molnár Viktor Illés Anett Csabán Dóra Gézsi András Dézsi Livia Zádori Dénes Vécsei László Molnár Mária Judit
Dokumentumtípus:	Cikk
Megjelent:	2018
Sorozat:	FRONTIERS IN GENETICS 9
doi:	10.3389/fgene.2018.00335
mtmt:	3405393
Online Access:	http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/13902

Hasonló tételek

Myoclonus
Szerző: Fikker Ferenc
Megjelent: (1997)

Opsoclonus-myoclonus szindróma
Szerző: Dibó György
Megjelent: (1997)

Komplex dystonia
Szerző: Dibó György
Megjelent: (1997)

Koponyatrauma után fellépő dystonia folyóirat-referálás /
Szerző: Kása Katalin
Megjelent: (1997)

Koponyatrauma után fellépő dystonia folyóirat-referálás /
Szerző: Kása Katalin
Megjelent: (1997)

Pituitary tumors
Szerző: Fülöp Béla
Megjelent: (2015)

Motor learning in dystonia distorted feedback results in distorted motor learning and information-seeking compensatory behaviour /
Szerző: Nagy Edit
Megjelent: (2018)

A cervicalis dystonia ultrahang-vezérelt botulinum toxin oltásának atlasza
Szerző: Zádori Dénes, et al.
Megjelent: (2020)

The Phenotypic Spectrum of Nephropathies Associated with Mutations in Diacylglycerol Kinase epsilon
Szerző: Azukaitis K Karolis, et al.
Megjelent: (2017)

The Application of Goal Attainment Scaling in Cervical Dystonia - An Exploratory Observational Pilot Study
Szerző: Szabó Máté, et al.
Megjelent: (2024)

New data to the effect of experimental diencephalic lesions on pituitary function
Szerző: Bara Dénes, et al.
Megjelent: (1959)

Cell Tree Age as a new evolutionary model for representing age-associated somatic mutation burden
Szerző: Csordas Attila
Megjelent: (2024)

Primer generalizált dystoniás gyermek DBS műtét utáni fizioterápiás lehetőségei
Szerző: Tóth Adrienn
Megjelent: (2017)

Intra-familial variability of ectodermal defects associated with WNT10A mutations
Szerző: Wedgeworth Emma K., et al.
Megjelent: (2011)

Cone dysfunction in ARR3-mutation-associated early-onset high myopia an electrophysiological study /
Szerző: Fehér Tamás, et al.
Megjelent: (2024)

Melanoma-predisposing CDKN2A mutations in association with breast cancer a case-study and review of the literature /
Szerző: Balogh Klára, et al.
Megjelent: (2011)

Novel frameshift mutation in the CHD7 gene associated with CHARGE syndrome with preaxial polydactyly
Szerző: Surányi Andrea, et al.
Megjelent: (2016)

Drosophila type IV collagen mutation associates with immune system activation and intestinal dysfunction
Szerző: Kiss Márton, et al.
Megjelent: (2016)

Provision of medical health care for adults with congenital heart disease associated with aortic involvement
Szerző: Kaemmerer Ann-Sophie, et al.
Megjelent: (2021)

Role of pituitary adenylate cyclase-activating polypeptide in nociception and migraine
Szerző: Tajti János, et al.
Megjelent: (2015)

GBA-associated Parkinson’s disease in Hungary clinical features and genetic insights /
Szerző: Szlepák Tamás, et al.
Megjelent: (2024)

A new proof of the formulas involving the distributions δ+ and δ- /
Szerző: Mitrović Dragiša
Megjelent: (1971)

Homozygous ITGA3 Missense Mutation in Adults in a Family with Syndromic Epidermolysis Bullosa (ILNEB) without Pulmonary Involvement
Szerző: Kinyó Ágnes, et al.
Megjelent: (2021)

Mutations of AKT3 are associated with a wide spectrum of developmental disorders including extreme megalencephaly
Szerző: Alcantara Diana, et al.
Megjelent: (2017)

Prevalence of resistance mutations associated with integrase inhibitors in therapy-naive HIV-positive patients in Hungary
Szerző: Áy Éva, et al.
Megjelent: (2021)

CFTR p.F508del Mutation Carrier Status Is Not Associated With Biliary Acute Pancreatitis
Szerző: Martonosi Ágnes Rita, et al.
Megjelent: (2023)

The Same Magnocellular Neurons Send Axon Collaterals to the Posterior Pituitary and Retina or to the Posterior Pituitary and Autonomic Preganglionic Centers of the Eye in Rats
Szerző: Csáki Ágnes, et al.
Megjelent: (2021)

Involvement of the neurovascular unit in the formation of brain metastases
Szerző: Mészáros-Molnár Kinga
Megjelent: (2021)

Clinical features of cervical dystonia patients classified by the COL-CAP concept and treated with ultrasound-guided botulinum neurotoxin
Szerző: Szabó Máté, et al.
Megjelent: (2023)

American Involvement in Korea
Szerző: Szatmári Julianna
Megjelent: (1999)

Genetic Screening of a Hungarian Cohort with Focal Dystonia Identified Several Novel Putative Pathogenic Gene Variants
Szerző: Salamon András, et al.
Megjelent: (2023)

Treatment of aggressive pituitary tumours and carcinomas results of a European Society of Endocrinology (ESE) survey 2016 /
Szerző: McCormack Ann, et al.
Megjelent: (2018)

Pituitary cyclase-activating polypeptide targeted treatments for the treatment of primary headache disorders
Szerző: Karsan Nazia, et al.
Megjelent: (2024)

The clinical manifestations of two novel SPAST mutations
Szerző: Zádori Dénes, et al.
Megjelent: (2015)

Mutations in sodium channel beta-subunit SCN3B are associated with early-onset lone atrial fibrillation
Szerző: Olesen Morten S., et al.
Megjelent: (2011)

A Novel Homozygous Frameshift WDR81 Mutation associated with Microlissencephaly, Corpus Callosum Agenesis, and Pontocerebellar Hypoplasia
Szerző: Kalmár Tibor, et al.
Megjelent: (2021)

Egy instruktor példát mutat
Szerző: Pósa Péter
Megjelent: (1952)

Vasculitides primarily involving the skin
Szerző: Nagy Géza Róbert
Megjelent: (2020)

The involvement of the church in the social disorder
Szerző: Bennett John C.
Megjelent: (1947)

The involvement of experts in criminal proceedings
Szerző: Nagy Csaba
Megjelent: (2016)