Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4

QR kód

Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4

Elmentve itt :

Bibliográfiai részletek
Szerzők:	Tóth Lola Fábos Beáta Farkas Katalin Sulák Adrienn Tripolszki Kornélia Széll Márta Nagy Nikoletta
Dokumentumtípus:	Cikk
Megjelent:	Biomed Central Ltd. 2017
Sorozat:	BMC MEDICAL GENETICS 18 No. 1
doi:	10.1186/s12881-017-0386-7
mtmt:	3201560
Online Access:	http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/11488

Hasonló tételek

Identification of two novel LAMP2 gene mutations in Danon disease
Szerző: Csányi Beáta, et al.
Megjelent: (2016)

Delineating the genetic heterogeneity of OCA in Hungarian patients
Szerző: Fábos Beáta, et al.
Megjelent: (2017)

hullásidő ; pedigree [versek] /
Szerző: Vasas Tamás
Megjelent: (2023)

One mutation, two phenotypes a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes /
Szerző: Sulák Adrienn, et al.
Megjelent: (2015)

Identification of a novel missense GLRA1 gene mutation in hyperekplexia a case report /
Szerző: Horváth Emese, et al.
Megjelent: (2014)

Parity, pedigree, and peace routine Sung diplomatic missives to the Liao /
Szerző: Wright David Curtis
Megjelent: (1996)

Phenotypic diversity of the recurrent p.Val379Leu missense mutation of the TGM1 gene
Szerző: Sulák Adrienn, et al.
Megjelent: (2018)

Mutation in Arabidopsis mitochondrial pentatricopeptide repeat 40 gene affects tolerance to water deficit
Szerző: Kant Kamal
Megjelent: (2024)

Novel AARS2 gene mutation producing leukodystrophy a case report /
Szerző: Szpisjak László, et al.
Megjelent: (2017)

Whole-Exome Sequencing Identified Two Novel Pathogenic Mutations in the PTCH1 Gene in BCNS
Szerző: Pál Margit, et al.
Megjelent: (2023)

Identification of a Novel GLA Gene Mutation, p.Ile239Met, in Fabry Disease with a Predominant Cardiac Phenotype
Szerző: Csányi Beáta, et al.
Megjelent: (2017)

The clinical manifestations of two novel SPAST mutations
Szerző: Zádori Dénes, et al.
Megjelent: (2015)

Network of large pedigrees reveals social practices of Avar communities
Szerző: Gnecchi-Ruscone Guido Alberto, et al.
Megjelent: (2024)

Effect of us1 gene mutation on pseudorabies virus gene expression
Szerző: Takács Irma
Megjelent: (2014)

Predominant neurological phenotype in a Hungarian family with two novel mutations in the XPA gene-case series
Szerző: Zádori Dénes, et al.
Megjelent: (2019)

Application of optical contact angle (OCA) measuring device in the investigation of implants
Szerző: Aigner Zoltán

Competition between Transposable Elements and Mutator Genes in Bacteria
Szerző: Fehér Tamás, et al.
Megjelent: (2012)

Identification of Arabidopsis and Thellungiella genes involved in salt tolerance by novel genetic system
Szerző: Ábrahám Edit
Megjelent: (2011)

Novel frameshift mutation in the CHD7 gene associated with CHARGE syndrome with preaxial polydactyly
Szerző: Surányi Andrea, et al.
Megjelent: (2016)

A novel SETX gene mutation producing ataxia with oculomotor apraxia type 2
Szerző: Szpisjak László, et al.
Megjelent: (2016)

A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2012)

A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2012)

Identification of novel genes involved in the virulence of Candida parapsilosis during the generation of deletion library
Szerző: Tóth Renáta
Megjelent: (2015)

Novel heterozygous STUB1 gene mutation causes SCA48 in a Hungarian patient
Szerző: Szpisjak László, et al.
Megjelent: (2023)

A novel nonsense mutation of the CYLD gene in a Turkish family with multiple familial trichoepithelioma
Szerző: Sarikaya Solak S., et al.
Megjelent: (2020)

Characterization of genes affecting the adaptation of Mucor lusitanicus for environmental changes
Szerző: Ibragimova Sandugash
Megjelent: (2024)

Genetic investigations in Hungarian patients affected by amyotrophic lateral sclerosis
Szerző: Tripolszki Kornélia
Megjelent: (2017)

Unusual algorithms for lexicographical enumeration
Szerző: Dömösi Pál
Megjelent: (2000)

Unusual echographic form of retinoblastoma
Szerző: Németh János Tibor, et al.
Megjelent: (1992)

Identification and characterization of a novel psoriasis-susceptibility-related, non- coding RNA gene, PRINS
Szerző: Sonkoly Enikő
Megjelent: (2005)

CDKN2A gene mutations and genetic interactions in the pathogenesis of melanoma
Szerző: Balogh Klára
Megjelent: (2013)

Cellular effects and clinical implications of SLC2A3 copy number variation
Szerző: Ziegler Georg C., et al.
Megjelent: (2020)

Identification and functional characterisation of a novel KCNJ2 mutation, Val302del, causing Andersen-Tawil syndrome
Szerző: Ördög Balázs, et al.
Megjelent: (2015)

Neurocognitive characterization of an SCA28 family caused by a novel AFG3L2 gene mutation
Szerző: Szpisjak László, et al.
Megjelent: (2017)

Sensory Neuropathy Affects Cardiac miRNA Expression Network Targeting IGF-1, SLC2a-12, EIF-4e, and ULK-2 mRNAs
Szerző: Bencsik Péter, et al.
Megjelent: (2019)

Myosin binding protein C gene (MYBPC3) mutations in hypertrophic cardiomyopathy
Szerző: Tóth Tímea
Megjelent: (2016)

Identification and characterization of sialylated glycolipids in TLR2D knockout gene
Szerző: Ica Raluca, et al.
Megjelent: (2024)

An unusual Triassic seed from India
Szerző: Srivastava Shyam C.
Megjelent: (2004)

Genetic analysis of the bicarbonate secreting anion exchanger SLC26A6 in chronic pancreatitis
Szerző: Balázs Anita, et al.
Megjelent: (2015)

A newly identified missense mutation of the EDA1 gene in a Hungarian patient with Christ–Siemens–Touraine syndrome
Szerző: Kinyó Ágnes, et al.
Megjelent: (2014)