Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4

Hasonló tételek

• Identification of two novel LAMP2 gene mutations in Danon disease
  Szerző: Csányi Beáta, et al.
  Megjelent: (2016)
• Delineating the genetic heterogeneity of OCA in Hungarian patients
  Szerző: Fábos Beáta, et al.
  Megjelent: (2017)
• hullásidő ; pedigree [versek] /
  Szerző: Vasas Tamás
  Megjelent: (2023)
• One mutation, two phenotypes a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes /
  Szerző: Sulák Adrienn, et al.
  Megjelent: (2015)
• Identification of a novel missense GLRA1 gene mutation in hyperekplexia a case report /
  Szerző: Horváth Emese, et al.
  Megjelent: (2014)