The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene

Elmentve itt :
Bibliográfiai részletek
Szerzők: Farkas Katalin
Deák Kocsis Barbara
Cubells Sánchez Laura
Martínez Ana Mercedes Victoria
Corell Juan José Vilata
Botella Alfredo Montoro
Benito Goitzane Marcaida
López Raquel Rodríguez
Vanecek Tomas
Kazakov Dmitry V.
Kromosoeto Joan N. R
van den Ouweland Ans M. W.
Varga János
Széll Márta
Nagy Nikoletta
Dokumentumtípus: Cikk
Megjelent: 2016
Sorozat:BMC GENETICS 17
doi:10.1186/s12863-016-0346-9

mtmt:3018530
Online Access:http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/6894
LEADER 01420nab a2200361 i 4500
001 publ6894
005 20190220150316.0
008 160527s2016 hu o 0|| zxx d
022 |a 1471-2156 
024 7 |a 10.1186/s12863-016-0346-9  |2 doi 
024 7 |a 3018530  |2 mtmt 
040 |a SZTE Publicatio Repozitórium  |b hun 
041 |a zxx 
100 1 |a Farkas Katalin 
245 1 4 |a The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene  |h [elektronikus dokumentum] /  |c  Farkas Katalin 
260 |c 2016 
300 |a Terjedelem: 6 p-Azonosító: 36 
490 0 |a BMC GENETICS   |v 17 
700 0 2 |a Deák Kocsis Barbara  |e aut 
700 0 2 |a Cubells Sánchez Laura  |e aut 
700 0 2 |a Martínez Ana Mercedes Victoria  |e aut 
700 0 2 |a Corell Juan José Vilata  |e aut 
700 0 2 |a Botella Alfredo Montoro  |e aut 
700 0 2 |a Benito Goitzane Marcaida  |e aut 
700 0 2 |a López Raquel Rodríguez  |e aut 
700 0 2 |a Vanecek Tomas  |e aut 
700 0 2 |a Kazakov Dmitry V.  |e aut 
700 0 2 |a Kromosoeto Joan N. R  |e aut 
700 0 2 |a van den Ouweland Ans M. W.  |e aut 
700 0 2 |a Varga János  |e aut 
700 0 2 |a Széll Márta  |e aut 
700 0 2 |a Nagy Nikoletta  |e aut 
856 4 0 |u http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/6894/1/3018530_Farkas%20K_BMC.pdf  |z Dokumentum-elérés