A newly identified missense mutation of the EDA1 gene in a Hungarian patient with Christ–Siemens–Touraine syndrome

QR kód

A newly identified missense mutation of the EDA1 gene in a Hungarian patient with Christ–Siemens–Touraine syndrome

Elmentve itt :

Bibliográfiai részletek
Szerzők:	Kinyó Ágnes Vályi Péter Farkas Katalin Nagy Nikoletta Gergely Brigitta Tripolszki Kornélia Török Dóra Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna Kemény Lajos Széll Márta
Dokumentumtípus:	Cikk
Megjelent:	Springer Verlag 2014
Sorozat:	Archives of Dermatological Research 306 No. 1
doi:	10.1007/s00403-013-1408-8
mtmt:	2397278
Online Access:	http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/4815

Hasonló tételek

Genetic investigations in Christ-Siemens-Touraine and Papillon-Lefèvre Syndrome in the eyes of the dentist
Szerző: Vályi Péter
Megjelent: (2014)

A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2012)

A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2012)

Phenotypic diversity of the recurrent p.Val379Leu missense mutation of the TGM1 gene
Szerző: Sulák Adrienn, et al.
Megjelent: (2018)

Identification of a novel missense GLRA1 gene mutation in hyperekplexia a case report /
Szerző: Horváth Emese, et al.
Megjelent: (2014)

Multidisciplinary Approach for Mapping Genetic Variants in Naevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome. Newly Identified Patched 1 Mutations in Half-Sisters
Szerző: Vetró Éva, et al.
Megjelent: (2022)

Homozygous ITGA3 Missense Mutation in Adults in a Family with Syndromic Epidermolysis Bullosa (ILNEB) without Pulmonary Involvement
Szerző: Kinyó Ágnes, et al.
Megjelent: (2021)

Keratinocyte growth factor can increase the expression of the EDA* fibronectin
Szerző: Vas Krisztina, et al.

A novel WDR62 missense mutation in microcephaly with abnormal cortical architecture and review of the literature
Szerző: Zombor Melinda, et al.
Megjelent: (2019)

Siemens nyilvántartórendszer fejlesztése
Szerző: Dabasi Csaba
Megjelent: (2012)

The body as image of the suffering Christ
Szerző: Klaniczay Gábor
Megjelent: (2025)

The body as image of the suffering Christ
Szerző: Klaniczay Gábor
Megjelent: (2022)

Whole-Exome Sequencing Identified Two Novel Pathogenic Mutations in the PTCH1 Gene in BCNS
Szerző: Pál Margit, et al.
Megjelent: (2023)

A novel seven-base deletion of the CTSC gene identified in a Hungarian family with Papillon-Lefèvre syndrome
Szerző: Farkas Katalin, et al.
Megjelent: (2013)

A novel seven-base deletion of the CTSC gene identified in a Hungarian family with Papillon-Lefèvre syndrome
Szerző: Farkas Katalin, et al.
Megjelent: (2013)

Splicing factors differentially expressed in psoriasis alter mRNA maturation of disease-associated EDA+ fibronectin.
Szerző: Szlávicz Eszter, et al.
Megjelent: (2017)

Possibilities for monitoring and treating mucormycosis based on newly identified cell surface molecules [abstract] /
Szerző: Szebenyi Csilla, et al.
Megjelent: (2026)

Novel frameshift mutation in the CHD7 gene associated with CHARGE syndrome with preaxial polydactyly
Szerző: Surányi Andrea, et al.
Megjelent: (2016)

Siemens nyilvántartó rendszer fejlesztése
Szerző: Dabasi Csaba
Megjelent: (2018)

A newly identified specific biological activity of glyphosate - inhibition of RGD-binding integrins
Szerző: Gémes Borbála, et al.
Megjelent: (2022)

Kivonul a Siemens bútorokat tördelnek a kábelgyárban /
Szerző: Fekete Klára
Megjelent: (1998)

Már szerel a Siemens Telefonközpont /
Szerző: Nyilas Péter
Megjelent: (1992)

AlphaMissense versus laboratory-based pathogenicity prediction of 13 novel missense CPA1 variants from pancreatitis cases
Szerző: Sándor Máté, et al.
Megjelent: (2025)

A Siemens Zrt. CSR tevékenysége
Szerző: Gerhát-Radva Gabriella
Megjelent: (2013)

Geno- and phenotypic characteristics and clinical outcomes of CACNA1C gene mutation associated Timothy syndrome, “cardiac only” Timothy syndrome and isolated long QT syndrome 8 A systematic review /
Szerző: Borbás János, et al.
Megjelent: (2022)

Christ. Cellarii grammatica Latina, linguae hungaricae accommodata
Szerző: Keller Christoph
Megjelent: (1824)

Christ. Cellarii grammatica latina, linguae hungaricae accommodata
Szerző: Keller Christoph
Megjelent: (1824)

The image of Christ in the second millennium between convention and narcissism
Szerző: Vicelja-Matijašić Marina
Megjelent: (2022)

The passion of the Lord Jesus Christ in early Christian confessions
Szerző: Papp György
Megjelent: (2021)

Byzantine Epigrams on the cross and crucifixion of Jesus Christ the case of John Mauropous /
Szerző: Kantaras Anastasios
Megjelent: (2021)

One mutation, two phenotypes a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes /
Szerző: Sulák Adrienn, et al.
Megjelent: (2015)

Phenotypical diversity of patients with LEOPARD syndrome carrying the worldwide recurrent p.Tyr279Cys PTPN11 mutation
Szerző: Nemes Edina, et al.
Megjelent: (2015)

CTSC and Papillon–Lefèvre syndrome detection of recurrent mutations in Hungarian patients, a review of published variants and database update /
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2014)

Tovább fejleszt a Siemens Szegeden húsz fővel indultak, háromszázan lesznek /
Szerző: Fekete Klára
Megjelent: (2006)

Integrált marketing kommunikáció a Siemens Nemzeti Vállalatnál
Szerző: Steiner Balázs
Megjelent: (2000)

Gyártásautomatizálási rendszer emulációja és vezérlése SIEMENS környezetben
Szerző: Knehr Krisztián
Megjelent: (2013)

Competition between Transposable Elements and Mutator Genes in Bacteria
Szerző: Fehér Tamás, et al.
Megjelent: (2012)

Antisynthetase Syndrome A Different Diagnosis to Dermatomyositis /
Szerző: Csoma Zsanett, et al.
Megjelent: (2013)

Kezdeti tapasztalataink a Siemens Polytron 1000 VR DSA készülékkel [First experiences With Siemens Polytron 1000 VR DSA computer]
Szerző: Nagy Endre, et al.
Megjelent: (1991)

HorkaD, a chromosome instability causing mutation in Drosophila, identifies the lodestar gene and indicates involvement of the LDS protein in metaphase chromatin surveillance
Szerző: Szalontai Tamás
Megjelent: (2009)