Homozygous ITGA3 Missense Mutation in Adults in a Family with Syndromic Epidermolysis Bullosa (ILNEB) without Pulmonary Involvement

QR kód

Homozygous ITGA3 Missense Mutation in Adults in a Family with Syndromic Epidermolysis Bullosa (ILNEB) without Pulmonary Involvement

Elmentve itt :

Bibliográfiai részletek
Szerzők:	Kinyó Ágnes Kovács László András Degrell Péter Kálmán Endre Nagy Nikoletta Kárpáti Sarolta Gyulai Rolland Péter Saeidian Amir Hossein Youssefian Leila Vahidnezhad Hassan Uitto Jouni
Dokumentumtípus:	Cikk
Megjelent:	2021
Sorozat:	JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY 141 No. 11
Tárgyszavak:	Klinikai orvostan
doi:	10.1016/j.jid.2021.03.029
mtmt:	32037648
Online Access:	http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/31918

Hasonló tételek

Epidermolysis bullosa acquisita. [esetismertetés] /
Szerző: Husz Sándor, et al.
Megjelent: (1996)

Epidermolysis bullosa simplex diagnosztizálása és kezelése újszülöttosztályon
Szerző: Csoma Zsanett, et al.
Megjelent: (2014)

Az epidermolysis bullosa szájüregi tünetei és annak ellátása
Szerző: Barna Balázs Károly, et al.
Megjelent: (2017)

Mukopolysaccharidurie bei Genodermatosen, Epidermolysis Bullosa Hereditaria, Ichthyosis Congenita und Ektodermaler Dysplasie [Glycosaminoglycaneuria in inherited epidermolysis bullosa, congenital ichthyosis, and ectodermal dysplasia]
Szerző: László Aranka, et al.
Megjelent: (1985)

Minimally invasive endoscopic treatment for pediatric combined high grade stenosis as a laryngeal manifestation of epidermolysis bullosa
Szerző: Pálinkó Dóra, et al.
Megjelent: (2017)

Genetic investigation confirms acral peeling skin syndrome in a Hungarian family clinically diagnosed with localized epidermolysis bullosa simplex
Szerző: Farkas Katalin, et al.
Megjelent: (2017)

AlphaMissense versus laboratory-based pathogenicity prediction of 13 novel missense CPA1 variants from pancreatitis cases
Szerző: Sándor Máté, et al.
Megjelent: (2025)

Myeloid-Specific Deletion of Mcl-1 Yields Severely Neutropenic Mice That Survive and Breed in Homozygous Form
Szerző: Csepregi Janka Zsófia, et al.
Megjelent: (2018)

Identification of a novel missense GLRA1 gene mutation in hyperekplexia a case report /
Szerző: Horváth Emese, et al.
Megjelent: (2014)

A Novel Homozygous Frameshift WDR81 Mutation associated with Microlissencephaly, Corpus Callosum Agenesis, and Pontocerebellar Hypoplasia
Szerző: Kalmár Tibor, et al.
Megjelent: (2021)

Occupational pulmonary siderosis
Szerző: Ormos Jenő, et al.
Megjelent: (1972)

Reduced pulmonary vascular reserve during stress echocardiography in confirmed pulmonary hypertension and patients at risk of overt pulmonary hypertension
Szerző: Wierzbowska-Drabik Karina, et al.
Megjelent: (2020)

Phenotypic diversity of the recurrent p.Val379Leu missense mutation of the TGM1 gene
Szerző: Sulák Adrienn, et al.
Megjelent: (2018)

A novel WDR62 missense mutation in microcephaly with abnormal cortical architecture and review of the literature
Szerző: Zombor Melinda, et al.
Megjelent: (2019)

Receptors of the pulmonary artery in birds
Szerző: Kuo-tchang Tcheng
Megjelent: (1963)

A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2012)

A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2012)

Clinical practice guidelines Oral health care for childrenand adults living with epidermolysis bullosa /
Szerző: Krämer Susanne, et al.
Megjelent: (2020)

Partitioning of pulmonary impedance Modeling vs. alveolar capsule approach /
Szerző: Peták Ferenc, et al.
Megjelent: (1993)

Pulmonary arterial hypertension in hyperthyroidism age, ethnic, and gender disparities /
Szerző: Sacerdote Alan, et al.
Megjelent: (2023)

A newly identified missense mutation of the EDA1 gene in a Hungarian patient with Christ–Siemens–Touraine syndrome
Szerző: Kinyó Ágnes, et al.
Megjelent: (2014)

Pulmonary drug delivery with aerogels engineering of alginate and alginate–hyaluronic acid microspheres /
Szerző: Athamneh Tamara, et al.
Megjelent: (2021)

Chronic Obstructive Pulmonary Disease Epidemiology, Biomarkers, and Paving the Way to Lung Cancer /
Szerző: Szalontai Klára Margit, et al.
Megjelent: (2021)

Modelling of Low-frequency Pulmonary Impedance in Dogs
Szerző: Hantos Zoltán, et al.
Megjelent: (1990)

Interactions between pulmonary hemodynamics and lung mechanics
Szerző: Albu Gergely
Megjelent: (2011)

Nutritional Support of Chronic Obstructive Pulmonary Disease
Szerző: Simon Péter, et al.
Megjelent: (2025)

Emerging human pulmonary dirofilariasis in Hungary a single center experience /
Szerző: Kuthi Levente, et al.
Megjelent: (2024)

Modifying the physicochemical properties of NSAIDs for nasal and pulmonary administration
Szerző: Révész Piroska
Megjelent: (2018)

Bacterial Vaccinations in Patients with Chronic Obstructive Pulmonary Disease
Szerző: Paróczai Dóra, et al.
Megjelent: (2024)

Pulmonary consequences of experimentally induced stroke differences between global and focal cerebral ischemia /
Szerző: Somogyi Petra, et al.
Megjelent: (2024)

Effects of pulmonary constrictor agents on lung mechanics airway and tissue responses /
Szerző: Adamicza Ágnes
Megjelent: (2001)

Pulmonary impact of titanium dioxide nanorods examination of nanorod-exposed rat lungs and human alveolar cells /
Szerző: Horváth Tamara, et al.
Megjelent: (2018)

Pulmonary Function Testing in Healthy Infants in Rural Bangladesh Feasibility Study /
Szerző: Verwey Charl, et al.
Megjelent: (2025)

Pulmonary congestion during Exercise stress Echocardiography in Hypertrophic Cardiomyopathy
Szerző: Pálinkás Eszter Dalma, et al.
Megjelent: (2022)

2014 ESC guidelines on the diagnosis and management of acute pulmonary embolism
Szerző: Konstantinides Stavros V., et al.
Megjelent: (2014)

Echocardiographic assessment of cardiac and pulmonary manifestations in patients with systemic sclerosis
Szerző: Ágoston Gergely
Megjelent: (2015)

Effect of nitric oxide deficiency on the pulmonary PTHrP system
Szerző: Brockhoff Bastian, et al.
Megjelent: (2017)

Pollen-based microcapsules for pulmonary delivery of anti-tuberculotic drugs
Szerző: Robla Sandra, et al.
Megjelent: (2022)

Primer pulmonalis epitheloid haemangioendothelioma [Primary pulmonary epitheloid haemangioendothelioma]
Szerző: Pálföldi Regina, et al.
Megjelent: (2011)

Respiratory effects of general anesthesia and pulmonary embolism in rodent models
Szerző: Ballók Bence
Megjelent: (2024)