Comprehensive Genetic Analysis of a Hungarian Amyotrophic Lateral Sclerosis Cohort

QR kód

Comprehensive Genetic Analysis of a Hungarian Amyotrophic Lateral Sclerosis Cohort

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive neurodegenerative disease characterized by the degeneration of motor neurons. Genetic factors play a key role in ALS, and identifying variants that contribute to ALS susceptibility is an important step toward understanding the etiology of the dise...

Teljes leírás

Elmentve itt :

Bibliográfiai részletek
Szerzők:	Tripolszki Kornélia Gampawar Piyush Schmidt Helena Nagy Zsófia F. Nagy Dóra Klivényi Péter
Dokumentumtípus:	Cikk
Megjelent:	2019
Sorozat:	FRONTIERS IN GENETICS 10
doi:	10.3389/fgene.2019.00732
mtmt:	30795604
Online Access:	http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/17658

Hasonló tételek

Comprehensive genetic analysis of a Hungarian amyotrophic lateral sclerosis cohort
Szerző: Nagy Zsófia Flóra
Megjelent: (2024)

Genetic investigations in Hungarian patients affected by amyotrophic lateral sclerosis
Szerző: Tripolszki Kornélia
Megjelent: (2017)

Angiogenin mutations in Hungarian patients with amyotrophic lateral sclerosis Clinical, genetic, computational, and functional analyses /
Szerző: Tripolszki Kornélia, et al.
Megjelent: (2019)

Genetic analysis of the SOD1 and C9ORF72 genes in Hungarian patients with amyotrophic lateral sclerosis
Szerző: Tripolszki Kornélia, et al.
Megjelent: (2017)

Re-analysis of the Hungarian amyotrophic lateral sclerosis population and evaluation of novel ALS genetic risk variants.
Szerző: Nagy Zsófia Flóra, et al.
Megjelent: (2022)

Autoimmunity as an etiological factor in sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Szerző: Appel Stanley H., et al.
Megjelent: (1995)

The role of kynurenines in the pathomechanism of amyotrophic lateral sclerosis and multiple sclerosis therapeutic implications /
Szerző: Füvesi Judit, et al.
Megjelent: (2012)

Investigation of vitamin D receptor polymorphisms in amyotrophic lateral sclerosis
Szerző: Török Nóra, et al.
Megjelent: (2016)

Calcium in the pathomechanism of amyotrophic lateral sclerosis - Taking center stage?
Szerző: Patai Roland, et al.
Megjelent: (2017)

High- throughput sequencing revealed a novel SETX mutation in a Hungarian patient with amyotrophic lateral sclerosis
Szerző: Tripolszki Kornélia, et al.
Megjelent: (2017)

Role of nano-biomechanics in brain metastasis formation and amyotrophic lateral sclerosis
Szerző: Varga Béla
Megjelent: (2018)

Intracellular calcium homeostasis of motoneurons in animal models of amyotrophic lateral sclerosis
Szerző: Adalbert János Róbert
Megjelent: (2002)

Involvement of immune factors in motor neuron cell injury in amyotrophic lateral sclerosis
Szerző: Appel Stanley H., et al.
Megjelent: (2000)

Mechanism of motoneuronal and pyramidal cell death in amyotrophic lateral sclerosis and its potential therapeutic modulation
Szerző: Nógrádi Bernát, et al.
Megjelent: (2024)

Presymptomatically applied AMPA receptor antagonist prevents calcium increase in vulnerable type of motor axon terminals of mice modeling amyotrophic lateral sclerosis
Szerző: Patai Roland, et al.
Megjelent: (2017)

Highly Immunoreactive IgG Antibodies Directed against a Set of Twenty Human Proteins in the Sera of Patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis Identified by Protein Array
Szerző: May Caroline, et al.
Megjelent: (2014)

Genetic Screening of a Hungarian Cohort with Focal Dystonia Identified Several Novel Putative Pathogenic Gene Variants
Szerző: Salamon András, et al.
Megjelent: (2023)

Activity of the Lateral Hypothalamus during Genetically Determined Absence Seizures
Szerző: Sere Péter, et al.
Megjelent: (2021)

The Role of Genetic Testing in the Clinical Practice and Research of Early-Onset Parkinsonian Disorders in a Hungarian Cohort Increasing Challenge in Genetic Counselling, Improving Chances in Stratification for Clinical Trials /
Szerző: Illés Anett, et al.
Megjelent: (2019)

The 7-year follow-up of the Hungarian BICAMS validation cohort implies that cognitive performance may improve in multiple sclerosis patients.
Szerző: Nyári Aliz, et al.
Megjelent: (2024)

A kynurenin rendszer szerepe az amyotrophiás lateral sclerosis (ALS) pathomechanizmusában
Szerző: Tar Lilla
Megjelent: (2013)

Comprehensive genetic and biochemical examination of the polyubiquitin receptors in Drosophila melanogaster
Szerző: Lipinszki Zoltán
Megjelent: (2009)

The Religious Market of the Hungarian Parish in the Later Middle Ages
Szerző: Sarnowsky Jürgen
Megjelent: (2006)

Reading comprehension. Analysis of a Cambridge First Certificate Reading Comprehension Test
Szerző: Darvas Orsolya
Megjelent: (1996)

Delineating the genetic heterogeneity of OCA in Hungarian patients
Szerző: Fábos Beáta, et al.
Megjelent: (2017)

Intraperitoneally administered IgG from patients with amyotrophic lateral sclerosis or from an immune-mediated goat model increase the levels of TNF-α, IL-6, and IL-10 in the spinal cord and serum of mice
Szerző: Obál Izabella, et al.
Megjelent: (2016)

Lateralization of visuospatial attention
Szerző: Kocsis Krisztián
Megjelent: (2022)

Comprehensive genetic testing in children with a clinical diagnosis of ARPKD identifies phenocopies
Szerző: Szabó Tamás, et al.
Megjelent: (2018)

Factors determining L2 reading comprehension development in four cohorts of eighth-graders between 2007 and 2018 [absztrakt] /
Szerző: Csapó Benő, et al.
Megjelent: (2022)

Comprehensive analysis of the effect of renewable energy on the stability of the environment
Szerző: Ahmed Ahmed Salah, et al.
Megjelent: (2024)

Genome-wide whole blood transcriptome profiling in a large European cohort of systemic sclerosis patients
Szerző: Beretta Lorenzo, et al.
Megjelent: (2020)

Genetic basis of chronic pancreatitis cohort analysis and preclinical drug testing /
Szerző: Pesei Zsófia Gabriella
Megjelent: (2023)

Investigations in the Hungarian Multiple Sclerosis Patient Population New Data on the Genetic Background and Validation of the Fatigue Impact Scale /
Szerző: Losonczi Erika
Megjelent: (2011)

Laterality of children with learning disability
Szerző: Buday József, et al.
Megjelent: (1997)

Genetic analysis of hypertrophic cardiomyopathy phenocopies
Szerző: Csányi Beáta
Megjelent: (2016)

Validation of distinct pathogenic patterns in a cohort of membranoproliferative glomerulonephritis patients by cluster analysis
Szerző: Garam Nóra, et al.
Megjelent: (2020)

Genomic Landscape of Normal and Breast Cancer Tissues in a Hungarian Pilot Cohort
Szerző: Pipek Orsolya Anna, et al.
Megjelent: (2023)

Cohort profile the ESC EURObservational Research Programme Non-ST-segment elevation myocardial infraction (NSTEMI) Registry /
Szerző: Nadarajah Ramesh, et al.
Megjelent: (2023)

Commentary Calcium in the pathomechanism of amyotrophic lateral sclerosis - Taking center stage? /
Szerző: Meszlényi Valéria, et al.
Megjelent: (2017)

Genetic analysis of the RELN gene Gender specific association with Alzheimer's disease /
Szerző: Fehér Ágnes, et al.
Megjelent: (2015)