Charcot-Marie-Tooth disease and related peripheral neuropathies the role of genetic testing /

QR kód

Charcot-Marie-Tooth disease and related peripheral neuropathies the role of genetic testing /

CMT represents a clinically and genetically heterogeneous group of disorders caused by aberration of the intimate relationship between the Schwann cell sheath and the neural axon. The clinical symptoms of weakness and muscle atrophy ultimately results from axonal death and muscular denervation, the...

Teljes leírás

Elmentve itt :

Bibliográfiai részletek
Szerző:	Szigeti Kinga
További közreműködők:	Vécsei László (Témavezető)
Dokumentumtípus:	Disszertáció
Megjelent:	2006
Tárgyszavak:	klinikai orvostudományok
Online Access:	http://doktori.ek.szte.hu/535

Hasonló tételek

A Charcot-Marie-Tooth betegség fizioterápiája
Szerző: Velkey Veronika
Megjelent: (2017)

Cardiovascular autonomic and peripheral sensory neuropathy in women with obesity
Szerző: Keller Nóra, et al.
Megjelent: (2024)

Three novel mutations and genetic epidemiology analysis of the Gap Junction Beta 1 (GJB1) gene among Hungarian Charcot-Marie-Tooth disease patients
Szerző: Milley György Máté, et al.
Megjelent: (2016)

Baroreflex regulation of the peripheral circulation
Szerző: Szili-Török Tamás
Megjelent: (2001)

Antibodies and autoimmune diseases in relation to reproductive failures
Szerző: Kovács Mónika Éva
Megjelent: (2014)

Molecular genetic aspects of Huntington's disease
Szerző: Jakab Katalin
Megjelent: (2003)

Genetic investigations on rare monogenic diseases
Szerző: Sulák Adrienn
Megjelent: (2017)

Diabetic neuropathies update on definitions, diagnostic criteria, estimation of severity, and treatments /
Szerző: Tesfaye Solomon, et al.
Megjelent: (2010)

Population genetic and Alzheimer’s disease related gene-interaction studies on 17q21.31 genomic inversion
Szerző: Álmos Péter Zoltán
Megjelent: (2014)

Interaction between oral diseases and other health-related factors
Szerző: Kárpáti Krisztina
Megjelent: (2020)

Genetic risk factors in Alzheimer’s disease
Szerző: Fehér Ágnes
Megjelent: (2010)

Some genetic factors of Parkinson’s disease in the Hungarian population
Szerző: Maszlag-Török Rita
Megjelent: (2018)

Genetic, haplotype and functional investigations on rare monogenic diseases
Szerző: Farkas Katalin
Megjelent: (2016)

Stress-induced changes in gene transcriptions and translations related to Alzheimer’s disease
Szerző: Sántha Petra
Megjelent: (2014)

Assessment of neuronal dysfunction in patient groups with high risk of neuropathy
Szerző: Magony Sándor
Megjelent: (2022)

Allen’s test in patients with peripheral artery disease
Szerző: Ruzsa Zoltán, et al.
Megjelent: (2014)

Peripheral nervous system and histone acetylation-related alterations of gene expression in non-lesional psoriatic skin
Szerző: Romhányi Dóra
Megjelent: (2025)

Research and education in the battle against tobacco-related oral diseases two examples from a dental school /
Szerző: Antal Márk Ádám
Megjelent: (2014)

The relation between human biomarkers and oxidative stress in Alzheimer’s disease, novel in vivo experimental modelling possibilities
Szerző: Oláh Zita
Megjelent: (2018)

Identification and clinical relevance of phenotype modifying genetic factors in monogenic diseases
Szerző: Pap Éva Melinda
Megjelent: (2020)

Testing of neuroprotective compounds in a transgenic mouse model of Huntington's disease
Szerző: Zádori Dénes
Megjelent: (2011)

The role of autoantigens and autoantibodies in the pathogenesis and diagnostics of autoimmune dermatologic diseases
Szerző: Molnár Katalin
Megjelent: (2001)

Experimental neuroprotective therapeutics in animal models of Huntington's disease and Parkinson's disease
Szerző: Gárdián Gabriella
Megjelent: (2006)

Peripheral and Autonomic Neuropathy Status of Young Patients With Type 1 Diabetes Mellitus at the Time of Transition From Pediatric Care to Adult-Oriented Diabetes Care
Szerző: Vágvölgyi Anna, et al.
Megjelent: (2021)

Biochemical and genetic examinations in the diagnostics and treatment of childhood diseases
Szerző: Ökrös Zsuzsanna
Megjelent: (2023)

Approaches to Peripheral Artery Disease in Diabetes Are There /
Szerző: Achim Alexandru, et al.
Megjelent: (2022)

Dental aspects of systemic genetic diseases - Williams-Beuren syndrome and cleidocranial dysplasia
Szerző: Balaton Gergely
Megjelent: (2007)

Investigation of the pathomechanism of diarrhoea-related diseases
Szerző: Pallagi-Kunstár Éva
Megjelent: (2015)

Changes in the treatment of ischaemic heart disease
Szerző: Lupkovics Géza
Megjelent: (2011)

The role of axonal transport and mitochondrial dysfunction in neurodegeneration-focusing on Huntington's disease
Szerző: Róna-Vörös Kisztina
Megjelent: (2015)

Pathogenetic role of diabetic central and peripheral polyneuropathy in the development of impaired gastrointestinal motility
Szerző: Várkonyi Tamás
Megjelent: (2004)

Visual disturbances in neuro-ophtalmological diseases with headache
Szerző: Benedek Krisztina
Megjelent: (2004)

Histamine in allergic diseases an old molecule in new concepts /
Szerző: Garaczi Edina
Megjelent: (2011)

The role of mannose binding lectin in infectious complications of paediatric hemato-oncologic diseases
Szerző: Fekete Ferenc
Megjelent: (2021)

Peripheral and cardiac consequences of diminished nitric oxide production
Szerző: Molnár Gábor
Megjelent: (2011)

Echographic examination of patients with nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy (NAION)
Szerző: Szabó Ágnes, et al.
Megjelent: (2006)

Advances in the management of diabetic neuropathy
Szerző: Várkonyi Tamás, et al.
Megjelent: (2017)

Combination Therapy in Diabetic Neuropathy
Szerző: Várkonyi Tamás, et al.
Megjelent: (2016)

The role of the autonomic reflex tests in arrhythmology
Szerző: Makai Attila
Megjelent: (2011)

Ophthalmological signs and lysosomal enzyme activities in patients with polysystemic diseases
Szerző: Sohár Nicolette
Megjelent: (2006)