Tumor necrosis factor-alpha -308 polymorphism and leg ulceration - Possible association with obesity

Nagy Nikoletta, Szolnoky Győző, Szabad Gábor, Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna, Balog Attila, Klausz Gergely, Mándi Yvette, Dobozy Attila, Kemény Lajos, Széll Márta
2007

The management and genetic background of pityriasis rubra pilaris

Gál Brigitta, Göblös Anikó, Danis Judit, Farkas Katalin, Sulák Adrienn, Varga Erika, Nagy Nikoletta, Széll Márta, Kemény Lajos, Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna
2019

Altered Potassium Ion Homeostasis in Hearing Loss. Altered Expression of Connexins and Kir2.1 Potassium Ion Channelsin Hearing Loss Patients

Szűts Viktória, Jarabin János András, Nagy Nikoletta, Ötvös Ferenc, Nagy Roland, Nagy Attila, Halasy Katalin, Rovó László, Széll Márta, Kiss József Géza
2018

A jéghegy csúcsa [The tip of the iceberg] multiplex faggyúmirigy eredetű malignus bőrtumor coloncarcinomábanmultiplex. Murir-Torre szindróma [Multiple cutaneous sebaceous tumor in...

Herr Gyula, Szenes Mária, Hohl Györgyi, Vinkler Mária Erzsébet, Tüske György, Horváth János, Nagy Gyöngyi, Tihanyi Marianna, Széll Márta, Nagy Nikoletta, Gasztonyi Beáta
2015

High- throughput sequencing revealed a novel SETX mutation in a Hungarian patient with amyotrophic lateral sclerosis

Tripolszki Kornélia, Török Dóra, Goudenège David, Farkas Katalin, Sulák Adrienn, Török Nóra, Engelhardt József István, Klivényi Péter, Procaccio Vincent, Nagy Nikoletta, Széll Márta
2017

Delineating the genetic heterogeneity of OCA in Hungarian patients

Fábos Beáta, Farkas Katalin, Tóth Lola, Sulák Adrienn, Tripolszki Kornélia, Tihanyi Marianna, Németh Réka, Vas Krisztina, Csoma Zsanett, Kemény Lajos, Széll Márta, Nagy Nikoletta
2017

A Synonymous Polymorphism of APCDD1 Affects Translation Efficacy and is Associated with Androgenic Alopecia

Nagy Nikoletta, Farkas Katalin, Kinyó Ágnes, Fazekas Barbara, Szabó Kornélia Ágnes, Kollár Edit, Sztanó Balázs, Meszes Angéla, Beke Dóra, Kemény Lajos, Rovó László, Széll Márta
2014

Whole-Exome Sequencing Identified Two Novel Pathogenic Mutations in the PTCH1 Gene in BCNS

Pál Margit, Vetró Éva, Nagy Nikoletta, Nagy Dóra, Ferdinandyné Horváth Emese, Bokor Barbara Anna, Varga Anita, Seres László, Oláh Judit Magdolna, Piffkó József, Széll Márta
2023

CTSC and Papillon–Lefèvre syndrome detection of recurrent mutations in Hungarian patients, a review of published variants and database update /

Nagy Nikoletta, Vályi Péter, Csoma Zsanett, Sulák Adrienn, Tripolszki Kornélia, Farkas Katalin, Paschali Ekaterine, Papp Ferenc, Tóth Lola, Fábos Beáta, Kemény Lajos, Nagy Katalin, Széll Márta
2014

Nuclear factor kappaB activation in a type V Pityriasis Rubra Pilaris patient harboring multiple CARD14 variants

Danis Judit, Göblös Anikó, Gál Brigitta, Sulák Adrienn, Farkas Katalin, Török Dóra, Varga Erika, Korom Irma, Kemény Lajos, Széll Márta, Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna, Nagy Nikoletta
2018

Genetic analysis of the SOD1 and C9ORF72 genes in Hungarian patients with amyotrophic lateral sclerosis

Tripolszki Kornélia, Csányi Bernadett, Nagy Dóra, Ratti Antonia, Tiloca Cinzia, Silani Vincenzo, Kereszty Éva Margit, Török Nóra, Vécsei László, Engelhardt József István, Klivényi Péter, Nagy Nikoletta, Széll Márta
2017

The rs13388259 intergenic polymorphism in the genomic context of the BCYRN1 gene is sssociated with Parkinson's disease in the Hungarian population

Márki Sándor, Göblös Anikó, Szlávicz Eszter, Török Nóra, Balicza Péter, Bereznai Benjamin, Takáts Annamária, Engelhardt József István, Klivényi Péter, Vécsei László, Molnár Mária Judit, Nagy Nikoletta, Széll Márta
2018

Atypical neurofibromatosis type 1 with unilateral limb hypertrophy mimicking overgrowth syndrome

Tripolszki Kornélia, Farkas Katalin, Sulák Adrienn, Szolnoky Győző, Duga B., Melegh Béla, Knox R. G., Parker V. E. R., Semple R. K., Kemény Lajos, Széll Márta, Nagy Nikoletta
2017

Analysis of urinary cathepsin C for diagnosing Papillon-Lefevre syndrome

Hamon Yveline, Legowska Monika, Fergelot Patricia, Dallet‐Choisy Sandrine, Newell Louise, Vanderlynden Lise, Acrich Karina, Valeshabad Ali Kord, Kord Hadi, Tsamakis Charalampos, Morice‐Picard Fanny, Nagy Nikoletta, Farkas Katalin, Széll Márta, Korkmaz Brice
2016

Missing Heritability in Albinism Deep Characterization of a Hungarian Albinism Cohort Raises the Possibility of the Digenic Genetic Background of the Disease /

Nagy Nikoletta, Pál Margit, Kun József, Gálik Bence, Urban Peter, Medvecz Márta, Fabos Beata, Neller Alexandra, Abdolreza Aliasgari, Danis Judit, Szabó Viktória, Yang Zhuo, Fenske Stefanie, Biel Martin, Gyenesei Attila, Ádám Éva, Széll Márta
2024

MicroRNA-146a alleviates chronic skin inflammation in atopic dermatitis through suppression of innate immune responses in keratinocytes

Rebane Ana, Runnel Toomas, Aab Alar, Maslovskaja Julia, Rückert Beate, Zimmermann Maya, Plaas Mario, Kärner Jaanika, Treis Angela, Pihlap Maire, Haljasorg Uku, Hermann Helen, Nagy Nikoletta, Kemény Lajos, Erm Triin, Kingo Külli, Li Mei, Boldin Mark P., Akdis Cezmi A.
2014

Cell-Free DNA Analysis of Targeted Genomic Regions in Maternal Plasma for Non-Invasive Prenatal Testing of Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13, and Fetal Sex

Koumbaris George, Kypri Elena, Tsangaras Kyriakos, Achilleos Achilleas, Mina Petros, Neofytou Maria, Velissariou Voula, Christopoulou Georgia, Kallikas Ioannis, González-Linán Alicia, Benusiene Egle, Latos-Bielenska Anna, Marek Pietryga, Santana Alfredo, Nagy Nikoletta, Széll Márta, Laudanski Piotr, Papageorgiou Elisavet A., Ioannides Marios, Patsalis Philippos C.
2016

The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis r...

Farkas Katalin, Deák Kocsis Barbara, Cubells Sánchez Laura, Martínez Ana Mercedes Victoria, Corell Juan José Vilata, Botella Alfredo Montoro, Benito Goitzane Marcaida, López Raquel Rodríguez, Vanecek Tomas, Kazakov Dmitry V., Kromosoeto Joan N. R, van den Ouweland Ans M. W., Varga János, Széll Márta, Nagy Nikoletta
2016

Genetic investigations in Hungarian patients affected by amyotrophic lateral sclerosis

Tripolszki Kornélia
2017

Genetic investigations in rare genodermatoses with pigmentaional abnormalities

Fábos Beáta
2018